Лейцино́з ( разветвлённоцепочечная кетонурия , болезнь мочи с запахом кленового сиропа , болезнь кленового сиропа ) — врождённое нарушение обмена , ферментопатия .

Характеристика

Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с 1 на 120—300 тыс. новорождённых .

Этиология

Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности дегидрогеназного комплекса разветвлённых α-кетокислот (BCKDC), обеспечивающей трёх аминокислот — лейцина , изолейцина и валина . В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина .

Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально . У детей отмечается задержка развития , угнетение ЦНС , больные могут впадать в летаргию . Характерна гипогликемия и гипотония , имеется кетоацидоз , рвота .

Варианты заболевания

• классический
• промежуточный
• интермиттирующий
• тиаминзависимый
• E3-дефицитная форма с .

Диагностика

Характерный признак

Своеобразный запах мочи больных , в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью, напоминает запах кленового сиропа .

Лабораторные методы

При проведении селективного скрининга моча дает положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином .

С 2012 года в Свердловской области лейциноз вошел в программу расширенного обследования новорожденных на наследственные заболевания . Исследование проводится методом тандемной масс-спектрометрии .

Лечение и профилактика

При лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты , освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.

Смотри также

• Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия (KMAMMA)
• Пропионовая ацидемия
• Недостаточность BCKDK - метаболически противоположное заболевание, при котором отмечается недостаточность аминокислот с разветвленной цепью.

Примечания

Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её.