Interested Article - Синдром Хельсмуртел-ван дер Аа

Синдром Хельсмуртел-ван дер Аа ( ADNP-синдром ) — редкое расстройство нервно-психического развития, при котором у пациентов отмечается умственная отсталость, признаки расстройств аутистического спектра , деформация черт лица (дисморфизм), мышечная гипотония, врожденные заболевания сердца, нарушения зрения, нарушения работы желудочно-кишечного тракта.

Этиология

Заболевание вызывается мутациями гена , кодирующего белок под названием «активность-зависимый нейропторекторный гомеобоксный белок».

История

Ген ADNP был впервые клонирован в 1998 году, а синдром, вызываемый мутациями гена, был впервые описан группой ученых (Helsmoortel et al.) в 2014 году .

Альтернативные названия

Аутосомно-доминантная умственная отсталость 28 (старое название)

Ссылки

— описание синдрома в генетическом каталоге OMIM .

Примечания

Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Gripp KW, Amemiya A, Van Dijck A, Vandeweyer G, Kooy F. . PMID . из оригинала 20 января 2022 . Дата обращения: 12 июня 2022 . {{ cite journal }} : Cite journal требует |journal= ( справка )
Helsmoortel C, Vulto-van Silfhout AT, Coe BP, Vandeweyer G, Rooms L, van den Ende J, Schuurs-Hoeijmakers JH, Marcelis CL, Willemsen MH, Vissers LE, Yntema HG, Bakshi M, Wilson M, Witherspoon KT, Malmgren H, Nordgren A, Annerén G, Fichera M, Bosco P, Romano C, de Vries BB, Kleefstra T, Kooy RF, Eichler EE, Van der Aa N (April 2014). . Nature Genetics . 46 (4): 380—4. doi : . PMC . PMID .