Interested Article - CNGB1

цГМФ -зависимый канал бета 1 , также известный как CNGB1 , является геном человека, кодирующим белок ионного канала .

В организме человека, цГМФ-зависимые катионные каналы светочувствительных клеток палочек помогают регулировать ионный поток в наружном сегменте этих клеток в ответ на светоиндуцированные изменения уровня внутриклеточного цГМФ . Этот канал состоит из двух субъединиц, α и β; белок, кодируемый этим геном, предоставляет бета-субъединицы. Дефекты этого гена являются причиной пигментного ретинита типа 45. Существует три варианта транскриптов , кодирующих различные изоформы этого гена.

Примечания

.

Литература

Hofmann F., Biel M., Kaupp U.B. International Union of Pharmacology. LI. Nomenclature and structure-function relationships of cyclic nucleotide-regulated channels. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2006. — Vol. 57 , no. 4 . — P. 455—462 . — doi : . — .
Kondo H., Qin M., Mizota A., et al. A homozygosity-based search for mutations in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa, using microsatellite markers. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — Vol. 45 , no. 12 . — P. 4433—4439 . — doi : . — .
Trudeau M.C., Zagotta W.N. Mechanism of calcium/calmodulin inhibition of rod cyclic nucleotide-gated channels. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2002. — Vol. 99 , no. 12 . — P. 8424—8429 . — doi : . — . — PMC .
Poetsch A., Molday L.L., Molday R.S. The cGMP-gated channel and related glutamic acid-rich proteins interact with peripherin-2 at the rim region of rod photoreceptor disc membranes. (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — Vol. 276 , no. 51 . — P. 48009—48016 . — doi : . — .
Bareil C., Hamel C.P., Delague V., et al. Segregation of a mutation in CNGB1 encoding the beta-subunit of the rod cGMP-gated channel in a family with autosomal recessive retinitis pigmentosa. (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 2001. — Vol. 108 , no. 4 . — P. 328—334 . — doi : . — .
Pogacić V., Dragon F., Filipowicz W. Human H/ACA small nucleolar RNPs and telomerase share evolutionarily conserved proteins NHP2 and NOP10. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 20 , no. 23 . — P. 9028—9040 . — doi : . — . — PMC .
Körschen H.G., Beyermann M., Müller F., et al. Interaction of glutamic-acid-rich proteins with the cGMP signalling pathway in rod photoreceptors. (англ.) // Nature : journal. — 1999. — Vol. 400 , no. 6746 . — P. 761—766 . — doi : . — .
Ardell M.D., Aragon I., Oliveira L., et al. The beta subunit of human rod photoreceptor cGMP-gated cation channel is generated from a complex transcription unit. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1996. — Vol. 389 , no. 2 . — P. 213—218 . — doi : . — .
Chen T.Y., Peng Y.W., Dhallan R.S., et al. A new subunit of the cyclic nucleotide-gated cation channel in retinal rods. (англ.) // Nature : journal. — 1993. — Vol. 362 , no. 6422 . — P. 764—767 . — doi : . — .
Ardell M.D., Makhija A.K., Oliveira L., et al. cDNA, gene structure, and chromosomal localization of human GAR1 (CNCG3L), a homolog of the third subunit of bovine photoreceptor cGMP-gated channel. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press , 1995. — Vol. 28 , no. 1 . — P. 32—8 . — doi : . — .
Chen T.Y., Illing M., Molday L.L., et al. Subunit 2 (or beta) of retinal rod cGMP-gated cation channel is a component of the 240-kDa channel-associated protein and mediates Ca(2+)-calmodulin modulation. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1994. — Vol. 91 , no. 24 . — P. 11757—11761 . — doi : . — . — PMC .
Fujii Y., Zhao F.X., Fu S.C., et al. Stable preparation of aldose reductase isoenzymes from human placenta. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1992. — Vol. 2 , no. 5—6 . — P. 420—425 . — doi : . — .