Interested Article - Синдром Пендреда

Синдро́м Пендре́да (болезнь Пендреда) — генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью, сочетающуюся с вестибулярными расстройствами и зобом (увеличением щитовидной железы ), в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом (снижением функции щитовидной железы) . Данный синдром является причиной 7,5% случаев врождённой глухоты .

История

Данный симптомокомплекс назван в честь английского врача Vaughan Pendred (1869–1946), который описал его первым в 1896 году .

Этиология

Синдром Пендреда наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген, ответственный за развитие синдрома локализован на 7q31 хромосоме и экспрессируется, главным образом, в щитовидной железе, (идентифицирован в 1994 году). Указанный ген кодирует синтез белка пендрина , физиологическая функция которого заключается в транспорте хлора и йода через мембрану тироцитов (клеток, синтезирующих тиреоидные гормоны ). Благодаря этому нарушаются процессы органификации йода (дефект тиреоидной пероксидазы) и синтеза тиреоидных гормонов , что ведёт к развитию зоба и гипотиреоза различной степени выраженности .

Клиническая картина

Потеря слуха при синдроме Пендреда обычно развивается в течение первого года жизни, может быть поэтапной и провоцироваться незначительной травмой головы. Если глухота является врождённой, то овладение речью представляет серьёзную проблему ( глухонемота ). В некоторых случаях, развитие речи ухудшается после травмы головы, так как при синдроме Пендреда внутреннее ухо особенно уязвимо (вестибулярные расстройства, связанные с синдромом Пендреда) — головокружение может возникать даже при незначительных травмах головы. Зоб присутствует в 75% случаев .

Диагностика

Нарушение органификации йода подтверждается пробой с перхлоратом калия . В биохимическом анализе крови обнаруживается повышенный уровень общего трийодтиронина.

Лечение

Специфического лечения синдрома Пендреда не существует. Развитие речи (языковая поддержка) и применение кохлеарных имплантатов может улучшить языковые навыки. При снижении уровня тиреоидных гормонов, может потребоваться назначение тироксина .

Профилактика

Пациентам рекомендуется принимать меры предосторожности во избежание травм головы .

См. также

Примечания

↑ Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х. : ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 126. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3 .
↑ Reardon W., Coffey R., Phelps P.D., et al. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1997. — July ( vol. 90 , no. 7 ). — P. 443—447 . — doi : . — . 4 мая 2020 года.
Pendred V. Deaf-mutism and goitre (англ.) // The Lancet . — Elsevier , 1896. — Vol. 2 , no. 3808 . — P. 532 . — doi : .
Pearce J.M. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — Vol. 58 , no. 3 . — P. 189—190 . — doi : . — . 17 мая 2011 года.
Sheffield V.C., Kraiem Z., Beck J.C., et al. Pendred syndrome maps to chromosome 7q21-34 and is caused by an intrinsic defect in thyroid iodine organification (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 1996. — April ( vol. 12 , no. 4 ). — P. 424—426 . — doi : . — .
↑ National Institute on Deafness and Other Communication Disorders. (октябрь 2006). Дата обращения: 5 мая 2008. Архивировано из 9 мая 2008 года.

Ссылки

[Kara-1] Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х. : ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 126. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3 .

[Reardon-2] Reardon W., Coffey R., Phelps P.D., et al. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1997. — July ( vol. 90 , no. 7 ). — P. 443—447 . — doi : . — . 4 мая 2020 года.

[Pendred-3] Pendred V. Deaf-mutism and goitre (англ.) // The Lancet . — Elsevier , 1896. — Vol. 2 , no. 3808 . — P. 532 . — doi : .

[Pearce-4] Pearce J.M. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — Vol. 58 , no. 3 . — P. 189—190 . — doi : . — . 17 мая 2011 года.

[Sheffield-5] Sheffield V.C., Kraiem Z., Beck J.C., et al. Pendred syndrome maps to chromosome 7q21-34 and is caused by an intrinsic defect in thyroid iodine organification (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 1996. — April ( vol. 12 , no. 4 ). — P. 424—426 . — doi : . — .

[NIDCD-6] National Institute on Deafness and Other Communication Disorders. (октябрь 2006). Дата обращения: 5 мая 2008. Архивировано из 9 мая 2008 года.


Эпифиз
Гипоталамус	Синдром Пархона неадекватной продукции АДГ Синдром Сотоса церебральный гигантизм Синдром Пехкранца — Бабинского — Фрелиха адипозо-генитальная дистрофия Синдром Каллмана Синдром Килина анорексия
Гипофиз	Синдром Симмондса Синдром Шихана Синдром «пустого» турецкого седла Синдром Нельсона Синдром Лорена Гиперпролактинемия синдром персистирующей лактореи-аменореи, синдром Форбса-Олбрайта, синдром Чиарри-Фроммеля, синдром Аюмады-Аргонса-дель Кастильо
Щитовидная железа	Токсическая аденома синдром Пламмера
Надпочечники	Синдром гиперкортицизма синдром Кушинга Врождённая гиперплазия коры надпочечников адреногенитальный синдром Синдром Уотерхауса-Фридериксена Гипокортицизм Синдром Конна
Половые железы	Синдром Шерешевского — Тёрнера Синдром поликистозных яичников Штейна — Левенталя Синдром нечувствительности к андрогенам Морриса, тестикулярной феминизации Синдром Рейфенштейна Синдром Клайнфельтера Синдром Прадера — Вилли «фертильных евнухов» Синдром де Ля Шапеля Синдром Суайра
Паращитовидные железы	Синдром Ди Джорджи Синдром де Тони — Дебре — Фанкони Множественная эндокринная неоплазия
Островки Лангерганса	Синдром Мориака Синдром Нобекура
Диффузная нейроэндокринная система	Синдром Золлингера — Эллисона апудома Нейрофиброматоз I типа Синдром Карнея Множественная эндокринная неоплазия : синдром Вермера (МЭН-I), синдром Сиппла (МЭН-IIa), синдром Горлина (МЭН-IIb, МЭН-III)
Прочие	Синдром Альстрёма Синдром Барттера DIDMOAD-синдром синдром Вольфрама Гипогликемический синдром Синдром Ларона Синдром Лиддла Синдром Нунан Синдром Рассела-Сильвера Синдром хронической передозировки инсулина Сомоджи Метаболический синдром синдром X Метаболический синдром и антипсихотики Синдром MELAS Аутоиммунный полиэндокринный синдром : синдром MEDAC (типа 1), синдром Шмидта (типа 2)