Interested Article - Метилентетрагидрофолатредуктаза
ainsleigh
- 2021-03-14
- 1
| 5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза (NADPH) | |
|---|---|
|
|
| Обозначения | |
| Символы | |
| HGNC | |
| RefSeq | |
| UniProt | |
| Другие данные | |
| Шифр КФ | |
| Локус | 1-я хр. , |
| ? | |
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) - внутриклеточный фермент, играющий ключевую роль в метаболизме фолата и метионина . Необратимо преобразует 5,10-метилентетрагидрофолат в 5-метилтетрагидрофолат .
Клиническое значение
MTHFR - один из генов-кандидатов шизофрении . В одном исследовании больных шизофренией отмечается взаимодействие вариаций MTHFR с вариациями COMT , регулирующего дофаминергическую активность . Примечательно, что у пациентов с шизофренией отмечается повышение уровней гомоцистеина , однако причины этого неясны и могут быть вызваны разными факторами. Возможно, "малоактивные" варианты гена у матери, вынашивающей ребёнка, несколько увеличивают риск развития у него шизофрении в будущем, независимо от того, передалась ли собственно эта вариация в его геном .
Мутации гена могут вызывать , причем описаны единичные случаи дебюта заболевания во взрослом возрасте, они могут сопровождаться психозом .
Исследуемые полиморфизмы MTHFR
- Rs1801133 или C677T
Примечания
- ↑ - Ensembl , May 2017
- ↑ - Ensembl , May 2017
- Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- от 21 февраля 2009 на Wayback Machine - база данных SzGene , форум исследования шизофрении .
-
Научная публикация и синопсис на тематическом портале:
- Roffman J. L. , Gollub R. L. , Calhoun V. D. , Wassink T. H. , Weiss A. P. , Ho B. C. , White T. , Clark V. P. , Fries J. , Andreasen N. C. , Goff D. C. , Manoach D. S. (англ.) // Proceedings Of The National Academy Of Sciences Of The United States Of America. — 2008. — 11 November ( vol. 105 , no. 45 ). — P. 17573—17578 . — doi : . — .
- 8 февраля 2012 года. (англ.) - "Гены MTHFR и COMT совместно снижают кортикальную активность при шизофрении", Форум исследования шизофрении , 2008 год. (недоступная ссылка) .
-
Научная публикация, комментарии на тематическом портале:
- Zhang C., Xie B., Fang Y., Cheng W., Du Y., Wang D., Yu S. (англ.) // : journal. — 2010. — January. — doi : . — .
- от 5 марта 2016 на Wayback Machine - 22 января 2010 года, база публикаций портала Форум исследования шизофрении .
- Michot J. M. , Sedel F. , Giraudier S. , Smiejan J. M. , Papo T. (англ.) // Journal Of Neurology, Neurosurgery, And Psychiatry. — 2008. — August ( vol. 79 , no. 8 ). — P. 963—964 . — doi : . — .
- Birnbaum T. , Blom H. J. , Prokisch H. , Hartig M. , Klopstock T. (англ.) // Journal Of Neurology. — 2008. — November ( vol. 255 , no. 11 ). — P. 1845—1846 . — doi : . — .
- Pasquier F. , Lebert F. , Petit H. , Zittoun J. , Marquet J. (англ.) // Journal Of Neurology, Neurosurgery, And Psychiatry. — 1994. — June ( vol. 57 , no. 6 ). — P. 765—766 . — doi : . — .
- Bönig H. , Däublin G. , Schwahn B. , Wendel U. (англ.) // European Journal Of Pediatrics. — 2003. — March ( vol. 162 , no. 3 ). — P. 200—201 . — doi : . — .
ainsleigh
- 2021-03-14
- 1
