Траберт, Тони
- 1 year ago
- 0
- 0
5-формилтетрагидрофолатциклолигаза | |
---|---|
Идентификаторы | |
Шифр КФ |
5-формилтетрагидрофолатциклолигаза , или 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетаза , — фермент, катализирующий преобразование 5-формилтетрагидрофолата ( фолиниевой кислоты ) в , который затем преобразуется в другие восстановленные фолаты в рамках метаболизма одноуглеродных фрагментов.
Реакция:
Фермент принадлежит к подсемейству циклолигаз семейства лигаз - ферментов, катализирующих образование углерод-азотных связей.
Мутации гена MTHFS, кодирующего фермент, вызывают недостаточность 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетазы — заболевание, проявляющееся гипомиелинизацией, отставанием в развитии, сниженным ростом, уменьшенной окружностью головы , и эпилептическими приступами.