Interested Article - 5-формилтетрагидрофолатциклолигаза

5-формилтетрагидрофолатциклолигаза
5-формилтетрагидрофолатциклолигаза
Идентификаторы
Шифр КФ

5-формилтетрагидрофолатциклолигаза , или 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетаза , — фермент, катализирующий преобразование 5-формилтетрагидрофолата ( фолиниевой кислоты ) в , который затем преобразуется в другие восстановленные фолаты в рамках метаболизма одноуглеродных фрагментов.

Реакция:

АТФ + 5-формилтетрагидрофолат (фолиниевая кислота)

\rightleftharpoons

АДФ + фосфат +

Фермент принадлежит к подсемейству циклолигаз семейства лигаз - ферментов, катализирующих образование углерод-азотных связей.

Заболевания

Мутации гена MTHFS, кодирующего фермент, вызывают недостаточность 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетазы — заболевание, проявляющееся гипомиелинизацией, отставанием в развитии, сниженным ростом, уменьшенной окружностью головы , и эпилептическими приступами.

Источники

Greenberg D. M., Wynston L. K., Nagabhushanan A. Further studies on N5-formyltetrahydrofolic acid cyclodehydrase (англ.) // Biochemistry. — 1965. — Vol. 4, no. 9 . — P. 1872—1878. — doi : .

Примечания

(неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Rodan LH, Qi W, Ducker GS, Demirbas D, Laine R, Yang E, Walker MA, Eichler F, Rabinowitz JD, Anselm I, Berry GT (September 2018). "5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency causes a neurometabolic disorder associated with microcephaly, epilepsy, and cerebral hypomyelination". Molecular Genetics and Metabolism . 125 (1–2): 118—126. doi : . PMID .